Споры о природе различных болезней ведутся учеными с тех пор, как появилась медицина. С открытием ДНК в игру вступили не только питание, экология и привычки, но и гены. Действительно ли наше здоровье зависит от нас или это исключительно наследуемый признак? Журнал Nature Genetics опубликовал сенсационное исследование, которое показывает, какие из наших недомоганий закладываются в утробе матери.
Симбиоз среды и генов
Исследователи изучили жалобы на здоровье более, чем 56 000 пар близнецов и оценили наследуемость 560 заболеваний. Согласно их выводам, около трети из этих состояний вызваны генетикой. Место, где человек рос, практически никак не влияло на развитие осложнений, расстройств и недомоганий.
«Взаимосвязь между генетикой и окружающей средой при возникновении и развитии болезни невероятно тонка, — говорит автор исследования Чираг Патель, доцент кафедры биомедицинской информатики в Гарвардской медицинской школе.
По данным исследования 40% изученных болезней имели генетический характер и только 25% развились из-за неблагоприятной экологической ситуации. Впрочем, в отношении некоторых индивидов это процентное соотношение было вариабельным. Например, они обнаружили, что патологическое ожирение одинаково сильно зависит как от комбинации генов, так и от окружающей обстановки.
«В итоге мы имеем людей, половина из которых списывает все на гены, а половина — на среду, — объясняет результаты исследования Джеффри М. Крейг, доцент Медицинского факультета Университета Дикин и заместитель директора Twins Research Australia. — По всей видимости, мы имеем дело со смешанным типом заболевания.»
По мере того, как реестры и базы данных о близнецах истощают свой ресурс, Крейг с нетерпением ждет новых добровольцев, способных поддержать исследования.
«Это одно из направлений изучения людей, родившихся вместе, — говорит ученый. — Оно дает нам множество информации к размышлению.»
Удивительные дуэты
Ученые любят изучать близнецов, потому что они помогают ответить на давние вопросы о природе и воспитании. Идентичные близнецы имеют одни и те же гены, поэтому любые различия между ними — например, более морщинистая кожа или избыточный вес могут быть результатом среды, которая их окружает.
«Любые другие исследования здоровья человека могут быть искажены наследственным фактором, — говорит Крейг. — То, где и как человек родился, его социально-экономический статус, этническая принадлежность и пол в той или иной мере влияют на результаты испытаний или наблюдений.»
Редкий случай
Около 33 из 1000 беременностей заканчиваются родами близнецов. В последние десятилетия этот показатель сильно вырос. Причин для такой тенденции несколько: женщины позже решаются на ребенка, часто прибегают к искусственному оплодотворению или принимают препараты для лечения бесплодия.
Все эти факторы многократно увеличивают вероятность многоплодных родов. Идентичные близнецы — еще более эксклюзивный материал. Всего 4 из 1000 беременностей заканчиваются рождением таких братьев или сестер.
Они образуются, когда одно оплодотворенное яйцо, под влиянием не изученных наукой факторов, разделяется на два, создавая два эмбриона с одинаковой ДНК.
Под микроскопом
Попытки использовать для научных исследований близнецов уходят корнями в 1875 год, когда британский ученый Фрэнсис Гэлтон, являющийся двоюродным братом Чарльза Дарвина, впервые совершил попытку «использовать феномен двойникования для оценки относительных сил природы и воспитания».
С тех пор подход к обобщению, анализу и наблюдению сильно изменился, однако ценность наблюдения за людьми, делящими одну цепочку ДНК на двоих, так и не потеряла своей актуальности.
Активация генов
В последние годы исследования, проводимые на близнецах, помогли выявить генетические компоненты таких расстройств, как эпилепсия, аутизм, различные психические отклонения.
НАСА даже провело собственное научное изыскание на тему, как изменилось состояние генов астронавта Скотта Келли после года на Международной космической станции по сравнению с его идентичным близнецом Марком, оставшимся на Земле.
Благодаря изучению двоен, ученые смогли объяснить, почему у людей развивается диабет I типа и болезнь Паркинсона.
«Сорок лет назад, когда я только пришла в науку, было мало теорий о влиянии генетики на психическое здоровье детей, — рассказывает Джуди Силберг, научный руководитель крупнейшего в США реестра близнецов. — Мы списывали все на плохое воспитание.»
Сегодня подход к этой области кардинально изменился. Исследователи понимают, что существуют разные уровни наследования таких неоднозначных вещей, как синдром дефицита внимания и гиперактивности, шизофрения, посттравматическое стрессовое расстройство и депрессия.
«Обстоятельства могут сложиться таким образом, что гены будут активизированы и жизненная программа конкретного человека резко свернет на другие рельсы, — утверждает Силберг.
Двойни для науки
Один фестиваль близнецов стал своеобразной чашкой Петри для ученых. Это ежегодное мероприятие, проходящее на северо-востоке Огайо.
Год за годом группы ученых, расположившихся в небольшой палатке прямо посередине действа, приглашает двойни внести свой вклад в развитие науки. Например, Procter & Gamble, производитель Olay, изучал близнецов, чтобы понять процессы старения и их влияние на кожу. Департамент полиции Лос-Анджелеса, расположившийся неподалеку, собирал отпечатки с целью выявить различия и усовершенствовать средства идентификации. А исследователи биометрии фотографировали и записывали голоса, которые помогут в будущем улучшить систему распознавания лиц.
Как бы там ни было, двойни — уникальный материал для наблюдения и, возможно, в будущем именно они помогут создать новые лекарства от неизлечимых болезней или диагностировать болезни, еще не известные науке.
А среди ваших знакомых есть близнецы? Они сильно отличаются темпераментом и характером?