Миллионы людей на планете страдают из-за остеопороза, который ведет к быстрому разрушению костей. Обычный возраст пациентов 50-60 лет, и они часто не осознают, что болеют, пока не сломают кость. Новое исследование предполагает, что генетический скрининг может предсказать остеопороз в более ранний период жизни человека, имеющего риски подобного недуга. Это дает реальный шанс предотвратить страшную болезнь.
Диагностика заболевания
Остеопороз, или пористая кость, вызывает уменьшение костной массы, особенно у пожилых людей, и повышает риск переломов. Люди, которые имеют это заболевание, более склонны сломать кость, если они упадут, это может случиться даже во время рутинных ежедневных действий.
Заболевание диагностируется с помощью теста минеральной плотности кости. Он измеряет количество минералов, таких как кальций, в костях бедра, позвоночника или пятке человека.
Но тестирование обычно проводится только для людей, которые имеют семейную историю болезни или уже сломали кость. Эти факторы затрудняют способность прогнозировать риск заболевания прежде, чем переломы уже случились.
Важность генетического скрининга
Вот почему медики считают, что генетический скрининг может предоставить лучшую возможность для раннего прогнозирования заболевания и смягчения последствий по мере старения людей и уменьшения их костной массы.
«Это одно из крупнейших исследований геномной ассоциации, которое когда-либо проводилось в отношении остеопороза, и оно четко показывает генетическую архитектуру, которая лежит в основе этой важной проблемы общественного здравоохранения», — заверяют исследователи.
«Существует множество способов снизить риск возникновения стрессового перелома, включая прием витамина D, кальция, а также упражнения с нагрузкой, — сказал доктор Ким, чье исследование было уже опубликовано в PLOS ONE. — Но в настоящее время нет протокола, позволяющего предсказать в возрасте от 20 до 30 лет, кто, вероятно, подвержен более высокому риску и кто должен проводить эти вмешательства до появления каких-либо признаков ослабления костей. Такой тест может стать важным клиническим инструментом».
Исследования
Сначала Ким обратился к исследованию минеральной плотности костей, чтобы помочь элитным спортсменам и военнослужащим определить риск травмирования костей во время напряженных тренировок.
Для своего исследования он использовал данные о здоровье и генетике 400 000 человек в Британском биобанке, обширную коллекцию информации, которая доступна исследователям в области здравоохранения во всем мире. Ким собрал данные о минеральной плотности кости, возрасте, росте, весе, поле и последовательности генома для каждого участника.
Затем он провел общегеномное исследование ассоциации, чтобы выявить генетические различия среди людей с низкой минеральной плотностью кости, что привело его к 899 областям человеческого генома, связанным с минеральной плотностью кости, 613 из которых никогда не были идентифицированы.
Затем профессор использовал метод машинного обучения под названием LASSO, разработанный Стэнфордским профессором биомедицинских данных и статистики Робертом Тибширани, доктором наук, для уточнения данных и разработки прогностического алгоритма для назначения оценки, указывающей на риск для каждого человека низкой минеральной плотности кости.
Результаты
Дальнейшие анализы показали, что у тех, кто находится в числе последних 2,2 % баллов вероятность возникновения остеопороза была в 17 раз выше, а вероятность перелома кости почти в два раза выше.
По словам Ким, эти знания позволяют использовать генетику, чтобы точно определить, кто находится в группе риска, и обеспечить раннее вмешательство в борьбу с этой болезнью.