Плечо, которое увеличивается в два раза по сравнению с нормальным размером. Желудок, который необъяснимо опухает, вызывая колики, рвоту или диарею. Отек лица, губ, языка и гортани, который может привести к закупорке дыхательных путей и смерти от удушья. Это не описание кадров из фильма ужасов, а симптомы редкой и загадочной болезни.
Что такое ангионевротический отек?
Так проявляется редкое заболевание — ангионевротический отек или наследственная форма острого отека, описание которого впервые дал У. Ослер в 1888 г.
Внешне приступ проявляется в возникновении очень плотных отеков без зуда и крапивницы с четкими границами. При этом пациента беспокоит чувство распирания и жжения. Отек может произойти и в зоне любого внутреннего органа и даже в мозге.
Набухание происходит из-за того, что у пациентов отсутствует специфическое белковое вещество в крови ингибитор С1, что приводит к утечке жидкости из кровеносных сосудов. Хотя, причиной заболевания может стать и его излишнее количество, а также понижение его активности при нормальной концентрации.
Когда происходит приступ, который может случаться ежедневно, еженедельно или ежемесячно, пациентам необходимо быстро дать правильное лекарство, а в большинстве случаев требуется немедленная госпитализация. Теперь, спустя более полувека после того, как были описаны первые молекулярные детали болезни, появились новые знания о биологии болезни.
Новое открытие в Дании
Профессор Якоб Гим Миккельсен с кафедры биомедицины в Орхусском университете (Дания) сообщил, что ученым удалось определить, что происходит в клетках печени, которые производят белок, которого не хватает пациентам. Это стало важным шагом, дающим возможность лечить этих пациентов с помощью генной терапии, что является новым направлением в исследовании.
Исследовательский проект помог выяснить, что наследственные генетические мутации, которые имеют пациенты от одного из их родителей, угнетают белок-ингибитор C1 и оказывают негативное влияние на здоровый ген от другого родителя. В исследовательской статье, только что опубликованной в JCI, Journal of Clinical Investigation, утверждается, что доминантно-отрицательные варианты гена SERPING1 вызывают внутриклеточную задержку действия C1-ингибитора при наследственном ангионевротическом отеке.
Но вопрос заключается в том, почему пациенты вырабатывают так мало белка. При обмене веществ с двумя наследственными генами — дефектным от одного из родителей и нормальным от другого — можно подумать, что выработка составит примерно половину нормальной дозы. Однако эти пациенты производят только 10–20 процентов нормы. Но теперь есть объяснение действия схемы на клеточном уровне, это позволить продолжить работу над разработкой генной терапии как будущим вариантом лечения.
Работу ученых затрудняет то, что заболевание встречается редко
Одна из трудностей, связанных с диагностикой этого заболеванием, заключается в том, что оно поражает только 1 из 10 000–50 000 человек. Врачи часто принимают редкую болезнь за аллергию, даже если лекарство от нее не приносит облегчения в случае приступа, а это может закончиться для пациента с отеком гортани или мозга трагически.
Так как эта наследственная болезнь, нужно выяснить, испытывал ли кто-нибудь из родственников больного подобное недомогание — как правило, заболевание передается по линии отца или матери. После диагностирования проводится систематическое лечение.
Как ставится диагноз?
Иногда информация, полученная в Интернете, помогает больным самим уточнить свой диагноз, и тогда они предлагают врачам назначить им те или иные обследования.
Диагноз наследственного отека в современной медицине ставится с помощью анализа крови, который измеряет концентрацию и функцию ингибитора С1 в крови. Однако для этого необходимо, чтобы врач вспомнил об этом заболевании, о котором он мог слышать только на студенческой скамье.
Что может спровоцировать приступ?
Наследственный ангионевротический отек характеризуется приступами, возникающими внезапно и неожиданно. Их могут спровоцировать различные факторы:
- физические нагрузки;
- стрессы;
- инфекции;
- гормональные сбои;
- некоторые лекарства.
Открытие Аннет Бигум дало толчок к фундаментальным исследованиям в новом направлении, которое дает надежду, что будет найден способ полного исцеления от мучительной болезни, а не только снятия симптомов и последствий приступов.