Когда Джошуа Коэн в 10 лет узнал, что был зачат от донора спермы, он спрятался под кроватью и заплакал. Почти 30 лет он задавался вопросом, кем был его биологический отец. Он знал только, что донором был сотрудник больницы в Питтсбурге, еврей по национальности.
Коэн искал в Интернете врачей-мужчин, которые жили там в 1970-х годах, сосредоточившись на тех, у кого были типично еврейские фамилии, и попытался найти их фотографии в Интернете. Но ни один из них не был похож на него.
Тест ДНК по почте
В 2016 году Коэн услышал историю о человеке, который нашел своего отца с помощью сайта 23andMe, который проводит тесты ДНК по почте. Он приобрел набор, плюнул в трубку, отослал ее и стал ждать результат.
23andMe — одна из пары десятков компаний, которые делают анализы генетического кода. Тест дал Коэну информацию о риске наследственных заболеваний, предполагаемом этническом происхождении и социальную платформу, где он мог общаться с людьми, которые могли быть его родственниками, потому имели похожий генокод. Большинство других крупных компаний — Ancestry DNA, My Heritage, National Geographic – тоже предлагают одну или несколько подобных услуг.
Перед получением результата клиенты проходят курс обучения, чтобы они понимали его.
Определение генетических заболеваний
Хотя Коэн заказал тест, чтобы найти своего биологического отца, часть, касающаяся его здоровья, заставила его нервничать. К счастью, у него не было ни одного опасного гена.
Эксперты предупреждают, что не нужно слишком полагаться на результаты подобных тестов. Например, проверка риска болезни Паркинсона не учитывает 41 вариант ДНК, связанных с болезнью. Более того, если бы у Коэна была подобная вариация, риск заболевания зависел бы от его этнической принадлежности и образа жизни.
Тест на риск развития рака молочной железы, хотя и менее важный для мужчин, также далек от идеала. Риск возникновения опухоли зависит от более 1000 вариаций генов BRCA1 и BRCA2. 23andMe проверяет лишь 3 варианта, которые наиболее распространены у евреев-ашкенази. Положительный же результат теста по одному из трех вариантов в BRCA1 и BRCA2 не дает достаточно информации, чтобы можно было сказать, нужно ли начинать делать маммографию раньше или делать ее чаще.
Это не диагноз
Тем, кого интересует информация о здоровье, особенно в случае наличия больных родственников, врач или генетик могут порекомендовать более подходящий тест. Если уже он уже сделан и нужно только его проверить, то информация, которую он дает, не является диагнозом и довольно ограничена. Это только первый шаг, который требует дорогостоящего подтверждения.
Некоторые компании, такие как Color, Veritas и Helix, пытаются преодолеть разрыв между традиционным методом тестирования у врача и прямым подходом. Клиент выбирает тест онлайн, и врачи, которые с ними сотрудничают, заказывают тест. В этом случае на него не распространяются строгие требования, и доктор может задать вопросы о семейной истории и целесообразности одного теста по сравнению с другим.
Этносы всего мира
Помимо медицинской информации, некоторые компании готовы раскрыть тайну национальности клиента. Они делают это, сравнивая его ДНК с «эталонной», которая была взята у людей, много лет живших в определенном месте. Компании, которые предлагают тестирование на этническую принадлежность, предоставляют диаграммы, показывающие, какой процент генетического кода соответствует людям из разных регионов мира.
Коэн обнаружил, что больница в Питтсбурге не выполнила просьбу его матери о еврейском доноре. Тест показал, что он был евреем только по матери. Что касается остального, то он оказался на 20 % англичанином, на 8 % французом и немцем, немного южноевропейцем и на 4,5 % ливанцем. Последнее объясняет смуглый цвет его лица.
Неизвестная родня
Одной из самых популярных функций генетических тестов, ориентированных на потребителя, является социальная сеть, связывающая людей со своими родственниками — другими клиентами в базе данных, которые разделяют фрагменты идентичной ДНК. В среднем братья, сестры и родители разделяют 50 % вашего генокода. Тети, дяди, племянницы и племянники — около 25 %. На двоюродных братьев приходится около 12,5 %.
Услугами сервиса пользуются усыновленные, дети доноров и все, кто надеется найти родню.
Дрожа от волнения, Коэн открыл раздел с родственниками. Список возглавляла анонимная сводная сестра. Он не предполагал, что узнает, кто она, но рискнул и отправил ей сообщение. Он рассказал ей о своем биологическом отце и спросил, знает ли она что-то о нем.
И сестра ему ответила. Она была американкой из Техаса, проживавшей в Иордании, и понятия не имела, что ее отец был донором. Но она спросила его, и это оказалось правдой. После обмена несколькими электронными письмами с Коэном сестра сообщила, что отец не хочет встречаться с ним, поскольку таких, как он — от трех до десяти человек.
Что нужно знать о необработанных данных
Некоторые прямые генетические тесты предоставляют доступ к необработанным данным — длинному списку букв и цифр, представляющих генетический код. Его можно загрузить на такие сайты, как GEDmatch и DNA.Land, и поискать родственников, которых нет в базе тестирующей компании.
А загрузка на сайты Promethease, Xcode Life и Genetic Genie позволит узнать, что говорят научные исследования о рисках для здоровья, которые могут представлять конкретные варианты генов.
Но прежде, чем делать это, нужно понимать, что это открытые платформы, на которых отсутствуют политика и правила конфиденциальности, которых придерживаются крупные компании.
Кроме того, сайты, интерпретируя влияние генетического кода, проверяют только гены, которые содержатся в научных базах данных. Анализы настолько хороши, насколько актуальны данные в них, поэтому ложные результаты не являются редкостью.