Генетические заболевания — болезни, возникновение и развитие которых обусловлено дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Генетические расстройства возникают, когда человек наследует дефектный фрагмент ДНК своих родителей.
Наследственные болезни многочисленны, на сегодняшний день их известно свыше 6000. Они чрезвычайно разнообразны по проявлениям и симптомам.
В этой статье вы узнаете о 10 страшных заболеваниях, которые передаются по наследству.
Муковисцидоз
Муковисцидоз возникает, когда оба родителя передают дефектный ген кистозного фиброза. Если у человека есть только одна копия дефектного гена, он или она считается носителем муковисцидоза. Со временем болезнь прогрессирует, вызывая тяжелые легочные инфекции и влияя на способность человека дышать.
Болезнь Крона
По данным Национального института генома человека, если у вас есть еврейские предки, у вас повышенный риск развития болезни Крона. Это заболевание вызывает воспаление кишечника, что может стать причиной язв и общего дискомфорта в желудке и заднем проходе. По оценкам, около 20% людей, страдающих болезнью Крона, также имеют еврейских родственников по крови.
Болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона влияет на мозг и вызывает эмоциональные проблемы и снижение когнитивной функции. Смертельная болезнь обычно проявляется в возрасте 30-40 лет, но наследуется при рождении. Человек приобретает эту болезнь, когда один из родителей передает копию пораженного гена.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия разрушает эритроциты крови. Для того чтобы получить это генетическое заболевание, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих своих родителей. Если ребенок получает один ген серповидно-клеточной и один нормальный ген от обоих родителей, он становится носителем заболевания.
Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей по всему миру. Люди из разных регионов земного шара, где распространена малярия чаще страдают от этой болезни. Было выявлено, что афроамериканцы более склонны к проявлению этого страшного заболевания.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия почти всегда встречается у мальчиков. Этот синдром может являться следствием измененного гена Х-хромосомы. Больные испытывают мышечную слабость, которая чаще всего проявляется в нижних конечностях. Национальный исследовательский институт генома человека отмечает, что это генетическое заболевание встречается у 1 из 3 500 новорожденных во всем мире.
Гемофилия
Когда человек болен гемофилией, его кровь не способна нормально свертываться, в результате чего даже незначительный порез может вызвать сильное кровотечение. Как гемофилия А типа, так и В, могут передаваться от родителя к ребенку.
Талассемия
Талассемия вызывает анемию, влияя на количество гемоглобина, которое способен произвести организм человека. Гемоглобин — это белок, содержащийся в эритроцитах, который доставляет кислород и питательные вещества по всему организму. По данным Национального исследовательского института генома человека, «альфа» и «бета» являются двумя наиболее распространенными типами талассемии. Если оба родителя передают ребенку гены талассемии, то ребенок заболевает. Вы можете быть носителем этого генетического заболевания и никогда не заболеть.
Болезнь Тея-Сакса
Это редкое генетическое заболевание заставляет людей терять контроль над своими мышцами и снижает мелкую моторику. Существуют определенные группы людей, которые подвержены этому наследственному заболеванию, в том числе люди еврейского наследия ашкенази. Люди с французско-канадским и ирландским происхождением также подвержены болезни Тея-Сакса.
Сердечно-сосудистые заболевания
Факторы, включающие образ жизни, этническую принадлежность и возраст, могут способствовать риску сердечно-сосудистых заболеваний. Но гены тоже играют свою роль.
Мы часто слышим о болезнях сердца, но знаете ли вы, что многие заболевания сердца являются генетическими? К ним относятся аритмия, врожденные пороки сердца, кардиомиопатия и высокий уровень холестерина в крови. Такие факторы, как образ жизни, плохое питание, отсутствие физических упражнений и возраст, также могут влиять на ваши шансы на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Важно понимать историю сердечно-сосудистых заболеваний в вашей семье, чтобы вы могли принимать профилактические меры.
Два вида заболевания почек
Заболевание почек обычно не считается наследственным, но есть две редкие формы болезни, которые могут передаваться от родителя к ребенку. Поликистозная болезнь почек проявляется в образовании мешочков с жидкостью. Эти мешочки также могут быть обнаружены в других органах, таких как печень, поджелудочная железа и селезенка.
Второй генетически унаследованный тип болезни почек известен как болезнь Фабри. Заболевание может вызвать почечную недостаточность и целый ряд других серьезных проблем со здоровьем.
