В 1987 году изыскатели впервые применили слово «геномика» для характеристики новой дисциплины картирования ДНК. В том же году Эрик Грин завершил обучение в медицинской школе. Пару лет спустя он начал трудиться на переднем крае новой программы «Геном человека». Чтобы страна приняла участие в инновационных разработках, Конгресс США в 1989 году учредил Национальный изыскательский институт геномики человека (NHGRI). Что рассказал американский ученый Эрик Грин о будущем генетики – далее в статье.
Начало деятельности Грина
На секвенирование генома человека ученые потратили 13 лет. В 2009 году Грин стал главой исследовательского института. К этому времени миссия NHGRI стала более обширной и геномика была включена в медицину. Это означало координацию и финансирование проектов, направленных на обнаружение мутаций, которые отвечают за генетические дефекты, а затем создание тестов для их диагностики и методик лечения.
Чтобы помочь наметить этот курс, Грин периодически составлял стратегическое видение проекта. Его команда обнародовала свой последний прогноз в октябре, чтобы упомянуть прогресс, найти технологические пробелы и вдохновить ученых на реализацию наиболее результативных изысканий.
Конец эры ранней геномики
Спустя 30 лет после начала гонки по секвенированию, человечество, вероятно, приблизилось к завершению эры ранней геномики, к периоду технологического взрывного роста, который помог совершить такие прорывы, как секвенирование курицы, собаки и раковых клеток. Эта область созрела до такой степени, что геномика почти повсеместна во всей биологии: от борьбы с гигантскими инвазивными шершнями до готовки пива с редким вкусом. Геномная медицина теоретической больше не является. Но хотя ученые получили геном человека, они его еще не полностью понимают.
Влияние проекта на медицину
Эрик Грин участвовал в проекте «Геном человека» с самого начала, но он и его коллеги тогда не знали, что они делают. У них имелась смелая цель — прочитать 3 млрд букв из учебника, но они не располагали технологиями. Всего 10 лет назад никто в здравоохранении геномику не использовал. Тогда исследователи фантазировали о том, что можно упорядочить геном любого пациента и излечить его таким образом. В 2011 году это можно было сделать гипотетически. Теперь это обычное дело. По крайней мере, для пациентов с подозрением на редкий генетический недуг. И это великолепно.
«В своем выступлении в Белом доме в 2000 году прежний директор NHGRI Фрэнсис Коллинз заявил, что, возможно, понадобится 15 или 20 лет, чтобы увидеть полную трансформацию в терапевтической медицине, обещающую частные методы лечения всего: от рака до психических недугов. Как видите, этого не произошло, — говорит Эрик Грин. — Отчасти это связано с огромной сложностью геномной информации. Если бы врачи были готовы использовать эти сведения, а пациенты были бы готовы действовать в соответствии с ними, то инвестирование в 1000 долларов (действующая коммерческая ставка) на секвенирование любого из наших геномов было бы тривиальным делом в великой схеме нашей медицины. Но я не думаю, что проблема в этом. Проблема в том, что на данный момент для в целом здорового человека мы не знаем, что делать с этой информацией».
Прогноз ученых
«У нас есть техническая возможность создать последовательность, причем очень хорошего качества. Но есть огромный разрыв между наличием данных перед нами и знанием того, что все это значит, — рассказывает Эрик. — Вот почему один из наших смелых прогнозов — добраться до места, где мы узнаем биологическую функцию каждого гена человека. Мы добиваемся прогресса, но этот прогресс, вероятно, будет измеряться скорее десятилетиями, чем годами».
Эрик о применении новых технологий
«Мы должны достичь момента, когда мы внесем миллионы изменений, сгенерируем огромные объемы данных, а затем, надеюсь, сможем использовать искусственный интеллект для обучения компьютеров поиску закономерностей, — говорит Грин. — На этом этапе нам даже не придется проводить эксперименты, потому что мы можем делать прогнозы о том, что означает мутация, на основе последних 1000 раз, когда мы это делали. В будущем эти инструменты могут иметь значение».
Эрик о задачах, связанных с вычислениями
«Из стоящих перед нами больших задач, по крайней мере, половина из них связана с вычислениями. Это хорошая проблема. В каком-то смысле мы стали жертвами собственного успеха, поскольку с помощью секвенирования смогли преодолеть так много технических барьеров, что теперь не знаем, что делать со всеми этими данными, — заявляет Эрик. — Наука развивалась намного быстрее, чем наша способность планировать некоторые из этих вещей, даже в таком месте, как Национальные институты здравоохранения США (NIH). Если бы я мог взмахнуть волшебной палочкой и реорганизовать NIH сегодня, был бы один институт, ведущий в области науки о данных. Прямо сейчас у нас его нет».
Планы на будущее
«Мы собираемся в 2021 году обнародовать программу действий по вовлечению различных специалистов в процесс изучения геномики, — говорит Эрик Грин. — Если рабочая сила будет разносторонней, то геномика будет более равномерно использоваться в медицине. Также мы хотим получить эталонный геном, отражающий все многомерное разнообразие человечества. Если мы возьмем кого-то из средней Азии и секвенируем его геном, мы хотим сравнить варианты с соответствующим образом подобранной контрольной группой. Так мы сможем оценить любые редкие изменения, которые могут быть причиной проблемы со здоровьем или способствовать риску ее развития.
В наши дни в биомедицине редко возникает проблема, когда геномика где-то не играет роли. Наши крупные исследования действительно важны для того, чтобы помочь понять, в какой степени генетическая наследственность людей влияет на их реакцию на COVID-19».