Самым информативным методом перинатальной диагностики является исследование беременных при помощи ультразвука — УЗИ. Люди старшего поколения с трудом понимают, зачем делать скрининг при беременности, приводя в пример свой опыт, рассказывая страшные истории о вредном облучении плода и беременной и воспринимая УЗИ только, как возможность определения пола будущего ребенка.
За все 9 месяцев акушеры-гинекологи рекомендуют будущим мамам сделать четыре УЗИ:
Скрининг при беременности до 16 недель проводится всем беременным в несколько этапов: во-первых, делают УЗИ, где врач замеряет размеры воротникового пространства плода, длины плечевой кости и другие параметры. Считается, что если воротниковое пространство более двух сантиметров, то есть риск развития у плода синдрома Дауна. По результатам УЗИ у беременной берут кровь на определенные гормоны, по изменению количества которых, врач может предположить риск внутриутробного порока развития плода. В некоторых случаях женщины вынуждены прервать беременность из-за угрозы их жизни, но такие ситуации довольно редко встречаются.
Скрининговое УЗИ при беременности до 24 недель: плод уже довольно большой и врач может обследовать его внутренние органы и их анатомические особенности. Обследуется мозг, сердце, легкие, желудок, печень и мочевой пузырь. В случае обнаружения пороков в развитии плода, угрожающих не только жизни плода, но и матери, у женщины еще есть шанс прервать беременность. Подробно осмотрев плод, врач УЗИ изучает и другие не менее важные показатели: состояние плаценты, пуповины плода, околоплодных вод, шейку матки беременной и др. Опираясь на полученные данные, специалист делает заключение о развитии плода и соответствии его сроку беременности. Повторно сдается анализ крови на гормоны.
Проведя скрининг при беременности, заполняется специальная анкета, где указаны все параметры плода, а также результаты исследования крови на гормоны. В завершении врач-генетик выдает беременной заключение, где указана вероятность рождения у нее больного ребенка. Тот факт, что проводят данную процедуру всем дамам в положении, вовсе не означает, что у каждой будет порок развития плода. Единицы женщин попадают в категорию риска.